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Al primo caso, una donna di 48 anni, fu diagnosticata la sindrome di Menière, ma, essendo risultata inutile ogni terapia, morì dopo 8 mesi dalla comparsa dei primi sintomi; neanche con l'esame autoptico si arrivò a una conclusione sulla causa del decesso.
Stessa cosa avvenne con sua sorella, ammalatasi 5 anni dopo, poiché il neurologo Erwin Wildi non riuscì ad individuare la malattia letale attraverso l'esame di parte dell'encefalo. Pertanto proseguirono con maggior interesse gli studi sulla genealogia delle due pazienti e sui racconti dei loro familiari, anche se molti consanguinei erano emigrati nel corso del tempo. Dopo un periodo di interruzione, si ritornò ad investigare, quando, nel 1984, venne ricoverato il fratello cinquantatreenne delle due pazienti, che, pur non avendo mai manifestato problemi di salute particolarmente gravi, cominciò a soffrire di insonnia, senza ricevere alcun beneficio dalla somministrazione di farmaci ipnoinducenti, tanto che morì dopo 9 mesi dall'esordio della malattia.
Le persone che ne soffrono presentano alterazioni strutturali di particolari proteine, chiamate prioniche, resistenti alla degradazione che si accumulano nel cervello, in direzione del talamo, erodendolo e causando l'impossibilità di dormire, e di conseguenza il decesso.

Insonnia familiare fatale

I vari sintomi del terzo paziente vennero sistematicamente descritti da Lugaresi, medico in una clinica di Bologna. Dopo l'individuazione di 5 nuovi casi e approfonditi studi anatomopatologi, con cui si individuarono gli effetti della malattia nei nuclei anteriore e dorso-mediale del talamo, Ignazio Roiter, al quale si deve la prima descrizione clinica della malattia basata sull'osservazione dei tre fratelli, fondò l'Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale.[2][3] Dalle approfondite ricerche sulla storia degli antenati dei pazienti emerse che il primo caso di portatore della malattia potrebbe essere rappresentato da un tale Giacomo, ricco medico veneziano deceduto, come si legge nei registri parrocchiali, nel 1765 dopo aver manifestato dei sintomi apparentemente inspiegabili, tra cui un'estenuante insonnia durata 9 mesi.
L'insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica da prioni, autosomica dominante, che conduce alla degenerazione dei nuclei del talamo e della corteccia cerebrale. Il gene PRNP mutato codifica la proteina PrPSc, che tende a ripiegarsi in una maniera errata, detta forma prionica. L'insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi. Causa insonnia totale (impossibilità di dormire), che dopo alcuni mesi di sofferenza, porta alla morte. Attualmente non esistono farmaci in grado di curare la malattia, tuttavia diversi studi sottolineano l'azione preventiva dell'antibiotico doxiciclina.
Il primo caso di cui si ha notizia coinvolge un uomo italiano, morto a Venezia nel 1765.[1] Indice 1 Cenni storici 2 Epidemiologia 3 Eziologia e patogenesi 4 Clinica 4.
1 Segni e sintomi 5 Trattamento 5.1 Prognosi 6 Note 7 Bibliografia 8 Voci correlate 9 Collegamenti esterni Cenni storici Trasmissione autosomica dominante La scoperta di questa patologia si deve all'osservazione del complesso e misterioso quadro sintomatologico mostrato da tre fratelli di una famiglia della provincia di Treviso, che si ammalarono consecutivamente a partire dal 1973.

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